Trisomia 21, potocznie określana jako Zespół Downa, to zespół wad wrodzonych charakteryzujący się obecnością dodatkowego chromosomu. Nazwa przypadłości wywodzi się nazwiska angielskiego lekarza Johna Langdona Downa. Jakie cechy posiada osoba z Zespołem Downa i co wiąże się z tym schorzeniem?
Zespół Downa, określany również jako trisomia 21, to zespół wad wrodzonych. Związany jest z obecnością dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21. Nazwa tego schorzenia pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza Johna Langdona Downa, który znany był z pracy wśród osób z niepełnosprawnością intelektualną.
Pierwsze obchody Światowego Dnia Osób z Zespołem Downa miały miejsce 21 marca 2006 roku. Data nie jest przypadkowa. „21” stanowi odpowiednik zestawu chromosomów 21.
Z kolei w USA co roku w październiku trwa miesiąc osób z zespołem Downa. Organizatorem tego wydarzenia jest National Down Syndrome Society. Jego celem jest zniesienie powszechnie istniejących stereotypów oraz podniesienie świadomości na temat tej przypadłości.
W Południowej części Afryki Dzień Świadomości o zespole Downa przypada na 20 października.
Historia i charakterystyka
Trisomię chromosomu 21 po raz pierwszy w 1959 roku opisał francuski genetyk Jerome Leieune .
Jedną z charakterystycznych cech osób dotkniętych Zespołem Downa są niewielkie zdolności poznawcze. Natomiast wśród zaburzeń rozwojowych wyróżnić można głównie ograniczenia w myśleniu oraz naiwność. Istnieją jednak również objawy mniej charakterystyczne takie jak:
- Pojedyncza bruzda dłoniowa
- Migdałowaty kształt oczu
- Osłabione napięcie mięśniowe, a także krótsze kończyny oraz wystający język
Szacuje się, że zespół Downa występuje z częstotliwością 1 przypadku na 800 – 1000 urodzeń. W Polsce z Zespołem Downa zmaga się aż 60 tys. osób.
U osób z zespołem Downa występuje znacznie większe ryzyko zachorowania na zapalenie płuc, jak również pojawienia się wad serca.
Dziecko z zespołem Downa
Aby zapewnić dziecku z zespołem Downa komfort życia należy przede wszystkim:
- zapewnić należytą opiekę medyczną
- akceptację innych
- oraz odpowiednią edukację
Od 1932 roku istnieje teoria, że przyczyna występowania schorzenia, jakim jest zespół Downa leży w nieprawidłowościach związanych z chromosomami. W 1959 roku pojawiła się publikacja, której autorem był Jerome Leieune, w której opisał on dodatkowy chromosom. W 2009 roku z ukazał się artykuł Marthe Gautier. Autorka opisywała w nim swój udział w badaniach nad przyczynami zespołu Downa.
Przyczyny występowania zaburzenia i objawy
Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Okazuje się jednak, że ok. 80% dzieci z tym zaburzeniem rodzą kobiety w wieku poniżej 35 lat. Równie ważną rolę odgrywa także wiek ojca.
W przypadku noworodków charakterystyczną cechą jest wiotkość mięśni, co wpływa na odruchy takie jak wysuwanie języka, czy otwieranie ust. Ponadto pojawia się tu również większa ruchomość kończyn w obrębie stawów.
Jeśli chodzi o wagę i wzrost to osoby z zespołem Downa są niższe od przeciętnej, natomiast waga w okresie dojrzewania często wzrasta powyżej.
Zespół Downa – cechy dysmorficzne oraz wady wrodzone
Do najczęściej występujących wad rozwojowych występujących w przypadku Zespołu Downa należą m.in.: spłaszczenie potylicy, mała głowa, hipoplazja zatok czołowych, zmarszczka w okolicy nosa, krótkowzroczność oraz oczopląs.
Z kolei wśród wad wrodzonych wyróżnić można m.in. wady:
- serca ( np. ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, czy wypadanie płatka zastawki mitralnej)
- przewodu pokarmowego (np. atrezję dwunastnicy lub odbytu, czy chorobę Hirschsprunga)
- kośćca (np. odstające kości policzkowe, czy hipoplastyczny tylny łuk kręgu C1
- a także układu moczowo-płciowego (np. hipoplazję genitaliów, czy zmniejszone prącie).
Stan intelektualny
U większości osób dotkniętych zespołem Downa występuje również niepełnosprawność intelektualna w stopniu w stopniu lekkim umiarkowanym lub znacznym. Osoba niepełnosprawna w stopniu lekkim wymagają niewielkiego wsparcia osoby trzeciej, natomiast osoba niepełnosprawna w stopniu znacznym wymaga stałego wsparcia np. w higienie.
Diagnostyka na podstawie badań przesiewowych
Aby potwierdzić lub wykluczyć ewentualne istnienie wad płodu u kobiet w ciąży przeprowadza się badania przesiewowe. Pozwala to na wcześniejsze zdiagnozowanie choroby, a co za tym idzie szybsze działanie. Jeżeli w danym przypadku istnieje większe ryzyko urodzenia dziecka z Zespołem Downa, wówczas zaleca się konsultację genetyczną, podczas której wykonywane są testy genetyczne. Zdarza się jednak, że wynik takiego testu jest fałszywy.
Obecnie wykrywalność choroby wynosi 90 – 95 procent, z czego 2 – 5 procent, to wyniki fałszywie dodatnie. Przyczyną takiej sytuacji może być ciąża mnoga lub poziom białek w organizmie kobiety. Wynik dodatni można potwierdzić poprzez wykonanie amniopunkcji, czyli badania polegającego na pobraniu od matki płynu owodniowego oraz rozpoznaniu komórek płodu. Innym sposobem na potwierdzenie diagnozy jest biopsja kosmówkowa.
Zespół Downa – edukacja, wychowanie oraz rozwój
Dzieci z zespołem Downa także mają zdolność do odczuwania i wyrażania emocji. Należy jednak pamiętać, że wymagają one otoczenia specjalną troską. Jest to niezbędne dla ich prawidłowego rozwoju. Warto też zauważyć, że w dzisiejszych czasach komfort życia takich osób jest dużo lepszy. Bowiem u dzieci z wadą serca przeprowadza się operacje, które zwiększają szansę na normalne funkcjonowanie.
Jednak proces przebiegu rozwoju u dzieci z zespołem Downa jest dużo wolniejszy, co widoczne jest już w pierwszym roku życia.
Co do cech charakteru, nie należy generalizować. Każdy przypadek jest inny. Wśród osób Zespołem Downa są osoby towarzyskie, ale też lubiące samotność oraz osoby aktywne sportowo.
Jak wygląda życie z osób z zespołem Downa w Holandii?
W Holandii dzieci z zespołem Downa mogą uczyć się w przedszkolach i szkołach specjalnych. Jednak to nie przekreśla wcale ich szansy na podjęcie pracy, czy samodzielne życie. Zaś dla osób mniej samodzielnych życiowo istnieją domy, w których mogą oni mieszkać wraz z innymi osobami dotkniętymi upośledzeniem umysłowym w stopniu lekkim i swoimi opiekunami.
Przewidywana długość życia osób z zespołem Downa
Towarzyszące osobom z Zespołem Downa problemy zdrowotne mogą wpłynąć na długość ich życia – skrócić je.
Z badań przeprowadzonych w 2002 roku w USA wynika, że obecnie średnia długość życia chorych, to 49 lat. Coraz częściej jednak zdarza się, ze osoby takie dożywają nawet 60 lub 70 lat.
Kryteria dotyczące osób z zespołem Downa
Niepełnosprawność, jaką w tym przypadku jest zespół Downa wiąże się z pewnego rodzaju wymogami zarówno w kwestii edukacji, jak i zapewnienia odpowiedniej opieki wychowawczo – zdrowotnej. Wymagania takiej osoby dotyczą także dla dziecka dostosowań w miejscu zamieszkania, a dla rodzica konieczność uczestnictwa w rodzicielskich grupach wsparcia.
Celem takich działań jest umożliwienie choremu uczestnictwa w życiu społecznym. Osoby dotknięte upośledzeniem często napotykają na zachowania będące przejawem dyskryminacji. Dlatego też w wielu krajach zrodziła się idea włączenia takich osób do życia społecznego poprzez stworzenie możliwości edukacji wśród zdrowych osób.
Autor: Anna Marciszewicz
Fot. Adobe Stock
