Oko.press walczy o listę chorób genetycznych. Sprawa rozpoczęła się za poprzednich rządów

Redakcja serwisu Oko.press złożyła na początku grudnia zawiadomienie do sądu w związku z brakiem uzasadnienia zniknięcia 144 pozycji z listy chorób genetycznych. Lista ta zawierać miała wykaz dolegliwości uprawniających do bezterminowo wydanego orzeczenia o niepełnosprawności.

Sprawa rozpoczęła się w pierwszej połowie 2023 r. O stworzenie listy chorób genetycznych poprosili ówczesna minister Rodziny i Polityki Społecznej Marlena Maląg i podległy jej wiceminister Paweł Wdówik. Grupa ekspertów współpracująca z organizacjami pacjentów sporządziła liczący 235 chorób dokument. Po pewnym czasie okazało się, że w oficjalnym ministerialnym projekcie pozostało jedynie 91 schorzeń. Nazwy większości z nich były napisane z błędami, a wśród nich nie znalazł się choćby zespół Downa.

Znikające choroby i próba wyjaśnień

Zrozpaczeni rodzice nie potrafili zrozumieć, dlaczego tak się stało. Dla nich to kolejna kłoda kładziona pod nogi. Mimo występowania choroby rzadkiej u ich dzieci, mogą oni uzyskać dla nich orzeczenie maksymalnie na rok czy kilka lat, a przy korzystnych okolicznościach – do 16. roku życia. Potem cała sytuacja się powtarza. Dokumentacja medyczna zbierana między kolejno wydanymi orzeczeniami trafia do zespołu orzeczniczego. Następnie rodzic wraz z dzieckiem wzywany jest na komisję, gdzie lekarz orzecznik, bazując na dokumentach, wydaje orzeczenie. Jest to nie tylko skomplikowane, ale i obciążające psychicznie i fizycznie. A mogłoby być łatwiejsze, gdyby lista powstała i została utrzymana w pierwotnej wersji.

Sprawa była naprawdę poważna, a ministerstwo nie kwapiło się do jej wyjaśnienia, więc redakcja obrała ścieżkę obywatelską. Złożyła wniosek w trybie ustawy o informacji publicznej, w którym zawarła pięć pytań dotyczących sprawy. W świetle ustawy odpowiedź powinna się pojawić w przeciągu 14 dni. Tak się jednak nie stało, mimo ponagleń i pytań w tej sprawie. Po dwóch miesiącach „Okopress\\\” ponowiło kontakt z ministerstwem. Pracownik odpowiedzialny za odbieranie telefonów i e-maili nie potrafił wyjaśnić braku odpowiedzi.

Udawana odpowiedź ministerstwa i rezygnacja z wykazu

Z powodu braku odpowiedzi na swoje pytania, redakcja zwróciła się do sądu. Po tygodniu otrzymała jedynie imitację odpowiedzi, która nie odnosiła się do żadnego z pytań. Dowiedzieć się z niej można, że „w Biurze Pełnomocnika Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych prowadzone były prace analityczne przy udziale krajowych ekspertów w dziedzinie medycyny zajmujących się diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich”. Sugeruje to, że powstanie wykazu zleciło Biuro Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych ministra Wdówika.

Ministerstwo kontynuuje: „przygotowany na podstawie tych prac wykaz niektórych rzadkich schorzeń genetycznych został przekazany do Ministra Zdrowia, celem zaopiniowania i przekazania sugestii Ministerstwa Zdrowia o prawidłowości wyboru tych schorzeń genetycznych”. Odpowiedź ta jest niejasna i można ją rozumieć dwójnasób. Choroby zostały skreślone w Ministerstwie Zdrowia albo „przygotowany wykaz” był listą skróconą w Ministerstwie Rodziny i Polityki Społecznej, nie wiadomo na czyje zlecenie i na jakiej podstawie.

W dalszej części wyjaśnień czytamy, że „o niepełnosprawności trwałej możemy mówić, gdy nie ma możliwości poprawy stanu zdrowia. Dziecko z chorobą genetyczną jeśli jest intensywnie leczone i rehabilitowane, niejednokrotnie osiągnięte zostają efekty terapeutyczne, znacznie poprawiające stan funkcjonowania dziecka”. Niezależnie jednak od stanowiska ministerstwa, kwestią oczywistą jest, że, mimo najlepszej rehabilitacji i leczenia, osoba cierpiąca na chorobę genetyczną zawsze będzie wymagała wsparcia. Istnienie listy ułatwiłoby funkcjonowanie takich osób, nie zmuszając ich do corocznego stawania na komisję.

Wreszcie dowiedzieliśmy się, że pod koniec września 2023 roku ministerstwo wycofało się z pomysłu powstania listy. Prace nad wytycznymi miały rozpocząć się od nowa. Decyzję wydano w oparciu o stanowisko Krajowej Rady Konsultacyjnej do Spraw Osób z Niepełnosprawnościami. Środowisko nie zostało jednak powiadomione, czy prace nad wykazem będą kontynuowane. Redakcja Oko.press zweryfikowała doniesienia ministerstwa. Okazało się, że uchwała do tego czasu nie została upubliczniona.

Komentarz eksperta i sprawa w sądzie

O wypowiedź w tej sprawie dziennikarze poprosili współautora zamówionej przez ministerstwo listy rzadkich chorób genetycznych, prof. Roberta Śmigiela. Jest on kierownikiem Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Współtworzył także też Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu.

„O tym, że była jakaś decyzja, uchwała Rady Konsultacyjnej, pierwsze słyszę. Nikt się z nami nie skontaktował, nikt nie wskazał, że to jest powód tego, że słuch po liście zaginął. Tu oczywiście nie ma żadnej odpowiedzi na pytania, które zadaliście i które się ludziom należą. Powiem więcej, to pismo jest absurdalne i jednocześnie obraźliwe dla rodzin i dla ekspertów, którzy się zajmują rzadkimi chorobami genetycznymi i związaną z nimi niepełnosprawnością sprzężoną” – mówił ekspert przytoczony w treści artykułu. Profesor Śmigiel zapewnił równocześnie, że “środowisko genetyków nadal gotowe jest pracować nad tym, by rodzice dzieci z rzadkimi chorobami genetycznych nie musieli przechodzić piekła przed komisjami, gdzie orzecznicy nie wiedzą – bo nie mogą wiedzieć – z czym się dziecko boryka”.

Oko.press nie odpuściło sprawy. Redakcja złożyła pismo do sądu z prośbą o pomoc w uzyskaniu od ministerstwa odpowiedzi na zadane wcześniej pytania. Miejmy nadzieję, że determinacja serwisu przyniesie oczekiwany skutek, a lista chorób wreszcie powstanie, ułatwiając funkcjonowanie dzieciom z niepełnosprawnością i ich rodzicom.

Nie wiadomo jeszcze, jak do sprawy odniesie się nowa minister Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej, Agnieszka Dziemianowicz-Bąk.

Autorka: Sylwia Zaroślińska

Fot. Canva